ゴーシェ病

ゴーシェ病の診断は？　　
　①臨床診断
　　　　肝臓・脾臓のはれ、貧血、血小板減少症、反復性骨痛、子供の成長遅延、出血傾向、
　　　　神経症状などの症状がみられる患者に対して確定診断を行います。
　②確定診断
　　　　・酵素診断
　　　　　　　　血液、骨髄、皮膚などを採取して、ゴーシェ病に欠損または不足している
　　　　　　　　グルコセレブロシダ－ゼという酵素活性がどれくらいあるかを測定して診断。
　　　　・蓄積物の証明
　　　　　　　　肝臓や脾臓の組織から脂質を抽出して、蓄積物である糖脂質（グルコセレ
　　　　　　　　ブロシド）の増加を証明することにより診断。
　③補助的診断
　　　　ゴーシェ病の遺伝子変異を調べたり、組織中のゴーシェ細胞を顕微鏡で確認する
　　　　方法があります。

酵素補充療法とは？　
　ゴーシェ病に欠損している酵素を製剤化して体外から点滴で補充し、蓄積している糖脂質
　（グルコセレブロシド）を分解（代謝）する治療法です。
　ゴーシェ病は進行性の糖脂質蓄積症なので、早期に治療を開始し、そして２週間毎に点滴
　を生涯投与する必要があります。
　
　日本では・・・
　１９９６年（平成８年）６月にゴーシェ病の治療薬として「セレデース」が認可され、さらに
　１９９８年（平成１０年）３月にゴーシェ病においてウイルス感染の少ない遺伝子組み替え
　の方法によって作られた治療薬「セレザイム」が認可され、健康保険でこの薬が使える
　ようなりました。
　ちなみに、日和は1998年4月生まれなので、問題なくすぐに治療を開始することが出来ま
　したが、治療法が確立するまでは、脾臓摘出や整形外科的治療などの対症的治療のみ
　で病気が進行してしまったり、薬価が高価で治療が受けられないなど、いろいろご苦労が
　あったと聞いております。
　しかし・・・！
　セレザイムという薬は分子量が大きいため、血液脳関門を通過できず、神経症状には
　効果がないといわれているので、新たな治療法ができることを期待しています。

骨髄移植について　
　骨髄移植は酵素活性の異常を伴った血液細胞を正常な血液細胞に置き換えることにより
　糖脂質（グルコセレブロシド）の分解を可能にする治療法です。
　患者の骨髄液を骨髄提供者（ドナー）の骨髄液に置き換えるためには、患者自身の骨髄
　液を完全になくす必要があり、そのために大量の免疫抑制剤の投与や放射線照射などの
　強力な前処置を行います。その後ドナーの骨髄液を点滴投与し、骨髄での造血を再構築
　します。ドナーの骨髄液が患者に生着すると酵素活性の正常な血液細胞がつくられ、糖
　脂質（グルコセレブロシド）は分解されます。
　ただし、骨髄移植を行うには、治療における肉体的、精神的な苦痛とともに、骨髄提供者
　やGVHD(移植後拒否反応）という問題があり、慎重に検討する必要があります。

医療費は？
　ゴーシェ病の治療薬「セレザイム」は１９９８年（平成１０年）３月に保険収載され、保険医療
　機関で診療を受けた場合、保険の適応が認められています。
　ゴーシェ病は小児慢性特定疾患、特定疾患の治療研究事業の対象の疾患なので、保健所
　で申請し承認されれば、制度を利用する事が出来ます。
　
　小児慢性特定疾患の治療研究事業（原則18歳未満）
　　　医療の確立と普及､患者家族の医療費の負担を軽減することを目的として行う
　　　医療給付制度です。小児の慢性疾患のうち､治療が長期にわたり医療費の負担
　　　も高額となる特定疾患で､指定医療機関において健康保険を使って治療した際の
　　　自己負担分が公費で助成されます。
　特定疾患の治療研究事業(１８歳以上）
　　　いわゆる難病のうち、診断技術が一応確立し、かつ難治度、重症度が高く、患者数
　　　が比較的少ない疾患を特定して治療研究を推進し、医療の確立、普及を図るととも
　　　に、患者の医療費の負担軽減を図ることを目的とした国の難病対策事業です。
　　　医療給付には、一部自己負担金があります。
　　　ゴーシェ病の場合、小児慢性特定疾患は１８歳未満（地域により異なる）が対象とな
　　　っているので、１８歳の誕生日前に特定疾患の手続きをする必要があります。