ゴーシェ病

ゴーシェ病は遺伝性の代謝異常症です。
日本には約90名しかいない、大変まれな進行性の難病です。

ゴーシェ病の種類は？
病気の発症の時期や神経症状の有無、そして神経症状の重症度によりⅠ型（成人型）・Ⅱ型（乳児型）・Ⅲ型（若年型）に分類されます。日和はⅡ型です！

	ゴーシェ病の種類
Ⅰ型（成人型）	神経症状を伴わず、発症年齢が幼児から成人にわたり慢性に経過する。
Ⅱ型（乳児型）	乳児期に発症し、急速に進行する神経症状（斜視、開口困難、けいれんなど）を伴う。
Ⅲ型（若年型）	乳幼児期に徐々に発症し、神経症状を伴うが、Ⅱ型に比べて緩徐な経過をたどる。

	Ⅰ型	Ⅱ型	Ⅲ型
発症頻度	１／４８０，０００	１／８００，０００	１／８００，０００
推定患者数（国内）	約50名	約１０～２０名	約２０～３０名

ゴーシェ病の原因は？
ゴーシェ病は先天性代謝異常症に分類されます。生まれつきの遺伝子の異常によって体内で糖脂質（グルコセレブロシド）を分解する酵素（グルコセレブロシダ－ゼ）が不足しているために、糖脂質を分解（代謝）することが出来ず、肝臓や脾臓、骨などに糖脂質（グルコセレブロシド）が蓄積してしまいます。

ゴーシェ病の症状は？
　①肝臓・脾臓が大きくはれる。
　　　　・ゴーシェ細胞が肝臓､脾臓に蓄積してはれてきます。
　②血小板減少に伴う貧血症状
　　　　・骨髄にゴーシェ細胞が増えるため、造血能低下
　　　　・脾臓がはれるため、赤血球、白血球、血小板などの破壊が亢進し、血球成分が減る。
　③骨症状
　　　　・骨髄にゴーシェ細胞が蓄積するために、骨髄内の血流障害や骨皮質がうすくなるため、
　　　　　病的な骨折、骨痛、骨変形などを引き起こします。
　④神経症状
　　　　・ゴーシェ病のタイプにより神経症状があらわれます。
　　　　・脳にゴーシェ細胞が蓄積されるため、けいれん、斜視、開口困難などの症状を引き起こします。
　　　　・神経障害、各種神経症状に伴う栄養障害、呼吸障害などを引き起こします。